生在无人区(5)

产妇王梅抱着健康的新生儿，喜极而泣。

这不是她的第一个孩子。两年前，初次怀孕的王梅接受唐氏综合征筛查，检测结果为临界值。唐氏综合征俗称“先天愚儿”。在以往，临界值被作为低风险处理。而有研究证明，临界值的漏筛率最大，很多在临界值的孕妇最后生下了唐氏儿。

想到有可能生下痴呆儿，王梅内心忐忑。

医生建议她做无创产前基因检测，结果为高风险，即腹中宝宝有很大概率是唐氏儿。

王梅最终选择了人流。

时隔两年，当她再次怀孕后，想也没想，第一时间做无创产前基因检测。结果显示是低风险。一家人悬着的心才放下。

回想这段经历，王梅有些后怕：“如果当初没有做基因检测，很可能生下一个‘唐娃娃’，给孩子和家庭带来巨大的痛苦。”

无独有偶，麻城市民谢慧的儿子被临床诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良。夫妻为儿子四处寻医却未果，准备再生一个小孩。

谢慧很纠结：下一个孩子会健康吗？医生推荐她去做基因检测，指导二胎怀孕。“先是给儿子做了针对病因的基因检测，却没发现相关的基因缺陷。”谢慧拿着检测结果，百思不得其解。直到做了全面基因检测，才发现儿子患的其实是先天性肌营养不良1A型。“这是一种常见染色体隐性遗传病，虽然夫妻双方表型都是健康的，但其实都携带患该病的缺陷基因，所以他们的小孩有25%的可能性患病。”专家说。

在得出这一结论后，谢慧夫妇最后选择做试管婴儿。通过对囊胚检测，可喜地发现这个囊胚完全正常。

类似的故事，每天都发生在你我身边。

以往，关于生老病死的问题，只能听天由命。而今，替代上天给出答案的，是基因。

基因，是人体内最基本的遗传因子，存储着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息。基因检测则是通过少量血液或唾液，捕捉、测量人体中某些特定的基因片段，预知疾病风险或早期诊断疾病，甚至发现癌症滋生的蛛丝马迹。基因检测，像一兜天网，把疾病基因筛出来。

借问瘟君欲何藏，测序照妖全扫光。

在深圳，在黔西南、新乡长垣、重庆渝北、安徽阜阳及青岛威海等，华大以低成本对产妇进行无创产前全覆盖检测，有望在近两年内率先杜绝唐氏综合征患儿的出生。

华大累计完成了200多万例无创产前检测，检出了1.5万多“唐氏胎儿”，准确率在99%以上。还完成了上百万例耳聋相关基因筛查、几十万例的遗传性基因病排查、200多万例妇女宫颈癌HPV病毒分型检测、600多万例的肿瘤标志物筛查。

华大6000名职工，都要遵守“三大纪律八项注意”。

三大纪律，是指远离出生缺陷，远离肿瘤和心脑血管疾病。八项注意，一是注意“能量平衡”，管住嘴，迈开腿；二是注意“营养平衡”，不能偏食，从均衡营养到精准营养；三是注意“激素平衡”，及时矫正激素失调；四是注意保持和提高免疫力；五是注意维护耳聪目明；六是注意保持头脑清晰，积极预防神经退行性病变、老年痴呆；七是注意预防骨关节肌肉退行性病变；八是注意维持好身体微生态系统，最重要的是肠道微生态。

治未病

2013年5月，好莱坞影星朱莉做了血液筛查，发现自身携带了一种“错误”基因，导致有87%的概率罹患乳腺癌、50%的概率罹患卵巢癌。于是，她预防性地施行双侧乳腺切除术。

新闻一出，舆论哗然。

谁都知道，乳房对女人，尤其是好莱坞女星，意味着什么。

是什么推动朱莉迈出勇敢一步，是精准医疗。

科学的步伐，像飞毛腿，像无影脚，快得晃眼。精准医疗让你定下神来看，精准食品又来了。2015年5月，华大基因和中国农业大学、华大农大，“大大”携手，开发精准食品。

从对症下药，到对症下饭，着眼“治未病”，又晃着你的眼。

菊芋、芦荟、黑枸杞等药食同源产品，华大基因已检测分析了100多种，用基因科学诠释经验科学。

摸清肠道菌群，很大程度上等于摸清健康。

肠道有2000多种微生物，肠道神经元比脑先出褶皱，先衰老。而每周喝菊芋等果蔬汁3次以上，患病风险减少60%。2400万的北京人中，60岁以上的老年痴呆比例占10%。寻找影响肠道微生物变化的果蔬汁，通过营养干预，靶向预防老年痴呆问题。健康的世界里，华大农大春风在望，给人类带来暖暖的福流。

文章来源：《生命科学仪器》 网址: http://www.smkxyq.cn/qikandaodu/2021/0506/534.html